2026年9月14日
发表期刊：科学报告（Scientific Reports）。作者：张宇迪，陈梦瑶，段昭妍，杨盼望，谢良，杨志升。单位：北京科技大学社会学系，苏州市爱瞳视康公益服务中心。
遗传性视网膜疾病的英文是Inherited Retinal Disease，简称IRD，是一类由基因突变导致的致盲性眼病。按全球约1/1380的患病率推算，中国IRD患者约有100万人。然而，这一群体至今几乎没有有效的治疗手段来延缓或阻止视力的丧失，同时又长期处于公众视野之外，鲜有人关注。2025年，RP之光联合罕见星球开展了中国IRD患者生存状况调研——这也是迄今为止国内针对这一群体进行的最大规模调查。相关研究成果已于2026年发表在国际期刊《科学报告》（Scientific Reports）上，有望推动更多人关注这一群体，为改善IRD患者的生存状况提供重要参考。
一、论文中的几个关键数字
第一，患者平均发病年龄13.11岁，平均确诊年龄18.98岁，中间隔着5.87年。
第二，42.47%的患者被误诊过至少一次，6%的患者被误诊过五次以上。
第三，只有33.81%的患者接受过治疗；在接受治疗的人里，70.27%认为疗效远未达到或没有达到预期。
第四，成年患者失业率27.68%，77.68%的患者家庭人均年收入不到10万元。
第五，94.91%的患者愿意参加康复训练，可训练一旦需要跨城市，平均意愿立刻大幅下降。
第六，2218位调查对象中，无人使用导盲犬。
二、首发症状和视功能拐点
本次的调查对象中，成年患者占66.14%，未成年患者占33.86%；成年患者平均38.35岁，未成年患者平均9.28岁。所有人的平均发病年龄是13.11岁。
IRD不是单一病种。本次调查的对象中，视网膜色素变性占62.58%，Stargardt病占13.35%，Leber先天性黑矇占7.98%，综合征型占3.97%，X连锁视网膜劈裂占3.43%，视锥-视杆细胞营养不良占2.93%，无脉络膜症占1.31%，其他类型占4.46%。
疾病最早露出的马脚是什么？50.27%的人是夜盲；38.01%是视力下降；24.98%是走路总撞到人或撞到东西；还有15.10%靠体检发现；14.07%是在验光配眼镜时发现的。这些信号可能同时出现，所以各项比例相加并不等于百分之百。我们想提醒每一个家庭：孩子如果总怕黑、傍晚就不肯出门、身上磕碰不断，别只当成胆小或近视，请尽早到正规医院眼科检查。
IRD是进行性疾病，视力会随时间持续走下坡路。50.09%的患者感觉病情存在明显的转折点：要么原本相对稳定却突然下滑，要么原本缓慢恶化却突然加快。被提到最多的症状恶化拐点是新冠疫情（24.12%），其次是过度劳累（8.16%）、生育（5.50%）和剧烈情绪波动（5.28%）。需要如实说明，这些来自患者的回顾，能提示值得注意的相关性，但不能直接证明这些事件本身导致了病情的发展；我们的建议是：患者在日常生活中要尽量避免身体和情绪上的过度透支。
三、确诊之路依旧曲折
从发病到确诊，患者平均要走5.87年。成年患者当年平均走了8.19年，而现在的未成年患者平均1.33年就能确诊，明显更快。这背后是国家罕见病诊疗能力的整体进步：国家卫生健康委2019年和2025年先后发布两批罕见病诊疗指南，覆盖207种罕见病，其中就包括视网膜色素变性、Leber先天性黑蒙、无脉络膜症等IRD。
但误诊仍然普遍：42.47%的患者至少被误诊过一次，6%被误诊五次以上。不少病友在确诊前走过漫长的弯路，才查清楚真正的病因。
基因检测是确诊IRD的金标准。本次调研的对象中，82.37%的患者做过基因检测：27.26%是免费做的，40.89%花费在5000元以内，23.97%花费5000到8000元，7.88%花费超过8000元。剩下17.63%没有做，原因排第一的是经济困难（33.25%），第二是觉得没必要做（25.32%），再往后是医院太远（11.25%）、不敢面对结果（7.42%）、没时间（5.63%），另有17.14%选择了其他原因。
这组数字指明了两件该做的事：对经济困难的家庭，基因检测需要更多公共补贴；对觉得“没必要”的朋友，需要靠科普讲清检测的价值，也需要尽快把有效疗法做出来，让人看到检测之后的路。
四、无药可治的困境和需要警惕的“疗法”
因为绝大多数IRD类型至今几乎没有能够有效阻止病情进展的办法，全部受访者中只有33.81%接受过治疗。没有接受过治疗的人里，66.96%给出的原因是：没有有效的治疗方法。
在接受治疗的750位患者中（此题为多选），73.47%用的是中医、营养补充剂这类补充和替代疗法；4.27%是白内障手术、视网膜脱离修复、青光眼手术这类并发症处理；真正触碰到前沿疗法的人非常少：基因特异性治疗3.07%，细胞治疗（如干细胞）2.80%，人工视网膜0.93%，光遗传学治疗0.80%，超说明书用药（如米诺环素）0.67%，另有10.80%为其他治疗（如自行使用眼药水）。
我们必须郑重提醒：在接受治疗的患者中，有一部分接受过缺乏循证医学支持的疗法。求医无门的人，最容易成为不规范疗法的目标，这是病友群体必须互相提醒的坑。
疗效评价同样不乐观。70.27%的患者认为效果远未达到或没有达到预期，26.00%认为达到预期，只有3.73%认为超出预期。
为什么会陷入如此的困境？论文算了一笔研发投入的账：2019年，帕金森病在美国造成538亿美元经济损失，对应科研经费2.24亿美元；IRD造成134亿到318亿美元损失，科研经费却只有1100万美元。疾病负担在同一量级，研发投入却相差二十倍以上。罕见病药物的研发不会天然发生，它需要公共资金的主动倾斜，这也是我们最想倡导的一件事。
五、疾病背后：失业、辍学和经济负担
这不是中国独有的困境。论文梳理的国外研究显示：美国视网膜色素变性患者失业率达到41.1%，而同期美国整体失业率只有3.8%；日本视网膜色素变性患者就业率仅41.0%，而同年龄段日本普通人口就业率为82.2%。
本次调研发现，77.68%的患者家庭人均年收入不超过10万元，46.89%的家庭不足5万元；家庭对收入稳定性的自评（0到5分）平均只有2.79分，刚过中线。成年患者失业率27.68%，而2024年中国城镇调查失业率为5.1%。值得深思的是，本次调研的成年患者中，52.62%拥有大专或本科学历，7.36%拥有硕士及以上学历，高学历并没有为患者的就业带来红利。
而在未成年患者中，6.79%处于辍学状态。视力障碍不该成为离开校园的理由，这需要教育部门、学校和公益组织一起托住。
32.42%的患者持有残疾人证，远高于普通人口约3%的持证比例。全部患者中，残疾等级一级（最重度）占13.48%，二级占9.69%。论文同时提醒：中国残疾人群体中也只有约37%持有残疾证，不少IRD患者没有去办证，真实的残疾规模可能比数字更高。我们建议符合条件的病友主动了解办证政策，残疾证是许多补贴和服务的入口；也希望基层残联把政策主动送上门。
假如将来真的有了有效疗法，家庭付得起钱吗？48.78%的家庭最多承担10万元以内总费用，30.07%能承担10万到30万元，只有4.55%能承担100万元以上的费用。调查同时发现：如果允许分10年支付，家庭承受能力会明显提高，每年能拿出1万到3万元的家庭占38.50%，能拿出10万元以上的也有8.39%；未成年患者家庭愿意为孩子承担的费用更高。这给政策制定和药品定价提了个醒：支付方式的设计，本身就在决定患者用不用得起药。
六、被疾病改写的，是整个人生
74.39%的患者目前还能独立出行，其中成年人为76.41%，未成年人为70.44%。但能独立出门不等于走得轻松：论文特别说明，他们在陌生或昏暗的环境里、上下楼梯和扶梯、乘坐公共交通时依然困难重重；成年患者中无法独立出行的人，98.84%正是因为视功能的问题。
当被问到疾病对生活各方面的影响，回答“影响较大”或“影响极大”的比例依次是：家庭生活67.85%，兴趣爱好59.83%，职业发展59.29%，情绪状态57.26%，生活自理54.19%，人际交往47.16%。如果只看“影响极大”这一项，成年患者中，48.06%的人认为职业受到极大影响，38.58%认为家庭生活受到极大影响，37.76%认为情绪受到极大影响。
论文对以上情况进行了讨论：家人未必理解这种进行性的视力衰退，患者会因此焦虑；夜盲让人难以走进灯光昏暗的餐厅和剧场，阅读、运动等爱好被迫中断；求职屡屡受挫，或只能做有限的几种工作，并随着视力下降频繁换工作；不少患者在社交中感到被忽视、被歧视，或者不被理解。这些细节没有一项是“矫情”，它们真实发生在患者每天的生活里。
七、康复训练和辅具的缺口
本次调研询问患者：如果有公益组织提供定向行走、信息获取、生活和职业技能训练，你愿意参加吗？0到10分，患者的整体平均分是7.75，94.91%的患者的参加意愿分数不为0，只有5.09%选择0分；未成年患者平均8.65分，比成年患者的7.29分更高，许多父母希望孩子学会独立生活的本事。
但在愿意参加的患者中，一旦训练地点在外地，平均意愿立刻降到4.51分。研究者认为，这可能与跨城出行不便和异地花费有关。
这里有一个耐人寻味的中外对比。加拿大一项调查发现，50%的IRD患者没有使用过出行训练、职业康复等资源，最常见的原因是他们觉得自己不需要。而中国患者的情况恰好相反：绝大多数人愿意学，缺的是家门口的服务。我们的瓶颈不在意愿，在供给。论文因此建议：康复服务要尽量本地化，并大力发展远程训练。当然，在现阶段，康复训练的质量和可及性是需要平衡的矛盾，在大城市开展的集中培训可能质量更高。
辅具的缺口同样摆在眼前。只有45.27%的患者使用至少一种辅助器具，按使用率排列依次是手电筒16.82%，放大镜15.15%，读屏软件14.07%，助视器8.57%，盲杖4.46%，普通眼镜2.21%。使用率最高的是手电筒，这恰恰对应了夜盲这一最普遍的症状。2218位受访者中，没有一位使用导盲犬；54.73%的患者没有任何辅具。而澳大利亚的同类调查显示，因IRD达到法定盲的患者中，只有2%完全不使用辅具。从读屏软件培训、助视器适配，到盲杖发放、导盲犬资源，能够改善的地方还有很多。
八、根据本研究提出的七项建议
中国IRD患者各方面状况都不乐观，迫切需要综合性的社会保障。作为研究的发起方和论文的署名方，罕见星球和RP之光向全社会呼吁：
第一，加大研发投入。请公共资金更多投向IRD的治疗技术与康复研究，让无药可治的困境早一天成为过去。
第二，让基因检测够得着。本次调研发现，患者没做基因检测的原因，排第一的是经济困难，第二是觉得没必要。因此，我们建议设计合理的基因检测补贴制度，并加大基因检测必要性的科普。
第三，加强遗传咨询和科普宣传。全球超过三分之一的人携带至少一个IRD相关隐性致病变异。携带不等于发病，但这正说明：婚前、孕前的遗传咨询和科普，关系到一个个具体家庭的未来。
第四，把社会保障网织得更实。中国已有生活补贴、就业支持、医疗和康复救助、公共交通优惠等政策，论文认为其力度和落地都还需要加强。他山之石可以参考：法国为视力障碍者提供个人自主生活津贴、残疾补偿、住房资助，以及视觉辅助器具专项补助。
第五，把康复服务送到家门口。本地开班、线上教学，别让患者因为跨城市而放弃训练。同时，也鼓励有条件的患者参加在大城市开办的集中式、高质量的康复训练。
第六，系统推动辅具普及与无障碍环境建设。读屏软件、助视器、盲杖的评估、补贴和培训应当成体系，导盲犬等近乎空白的资源需要破题，视障人士的就业支持和在校融合教育也应落到实处，别让下一个孩子再因视力障碍离开校园。
第七，为未来的昂贵疗法提前设计支付制度。分期付款、医保分担、多方共付都值得提前研究，别等有效疗法问世那天，患者却拿不出钱。
九、写在最后
希望正在出现。基因治疗、细胞治疗、光遗传学治疗、人工视网膜都在向前走，国家罕见病诊疗网络也在不断完善。但疗法最终能不能落到每一位患者身上，取决于补贴、康复、辅具、教育、就业和支付制度能不能一起就位。让我们一起期待更加“光明”的未来。 |
